Introducción, Epidemiología y Factores Genéticos en HTA
Contexto global y bases genéticas de la hipertensión arterial
Fuente: Vasculopatia Hipertensiva - Harrison Principios de Medicina Interna
1Introducción a la hipertensión arterial
La hipertensión es una enfermedad prevalente que afecta a más de mil millones de personas en el mundo.
Duplica el riesgo de enfermedades cardiovasculares, incluyendo cardiopatía coronaria, insuficiencia cardíaca, enfermedad cerebrovascular, insuficiencia renal y arteriopatía periférica.
- Hipertensión incrementa mortalidad cardiovascular.
- Impacto global significativo en salud pública.
- Afecta múltiples órganos y sistemas.
2Epidemiología de la hipertensión
La presión arterial aumenta gradualmente con la edad, con diferencias entre sexos y grupos étnicos.
En EE.UU., la prevalencia es mayor en afroamericanos (33.5%) que en caucásicos (28.9%) y latinoamericanos (20.7%).
El envejecimiento aumenta la prevalencia, alcanzando 65.4% en mayores de 60 años.
- Presión sistólica mayor en hombres jóvenes, pero en mujeres mayores de 60 años.
- Presión diastólica aumenta hasta los 55 años y luego disminuye.
- Presión diferencial o del pulso se ensancha con la edad.
- Obesidad y consumo elevado de NaCl son factores de riesgo independientes.
- Consumo bajo de calcio y potasio, alcohol, estrés y sedentarismo contribuyen a la hipertensión.
3Consideraciones genéticas y epigenéticas
La hipertensión es un trastorno poligénico con contribución genética y ambiental.
Genes relacionados con el sistema renina-angiotensina-aldosterona, receptores adrenérgicos y reabsorción renal de sodio están implicados.
La herencia genética explica 30-40% de la varianza, pero modificaciones epigenéticas pueden explicar la 'herencia faltante'.
- Genes codifican componentes clave en regulación de presión arterial.
- Epigenoma es susceptible a modificaciones ambientales.
- Epigenética afecta expresión génica sin alterar secuencia de DNA.
4Hipertensión arterial
La hipertensión arterial se define como una elevación sostenida de la presión arterial que aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular y daño renal.
El gasto cardiaco es el volumen de sangre que el corazón bombea por minuto, resultado del volumen sistólico multiplicado por la frecuencia cardiaca.
La resistencia periférica se refiere a la resistencia al flujo sanguíneo en arterias pequeñas y arteriolas, y es un factor determinante en la regulación de la presión arterial.
- La hipertensión incrementa el riesgo de infarto, accidente cerebrovascular y enfermedad renal crónica.
- El gasto cardiaco depende de la función cardiaca y la demanda metabólica del organismo.
- La resistencia periférica está influida por el tono vascular y la estructura de las arterias pequeñas.
5Influencia de la genética en la hipertensión
La hipertensión arterial es un trastorno poligénico con una heredabilidad estimada entre 30 y 40%.
Aunque se han identificado varios genes asociados, estos explican aproximadamente solo el 1% de la variabilidad en la presión arterial.
El sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) es fundamental en la regulación hormonal de la presión arterial, actuando mediante vasoconstricción y retención renal de sodio, lo que incrementa el volumen...
El sistema nervioso autónomo también modula la presión arterial a corto y largo plazo, a través de receptores adrenérgicos y mecanismos reflejos que ajustan la resistencia vascular y la frecuencia cardíaca.
- Hipertensión con herencia poligénica (30-40%).
- Genes conocidos explican solo ~1% de la variabilidad.
- SRAA regula presión arterial por vasoconstricción y retención de sodio.
- Sistema nervioso autónomo modula presión vía receptores adrenérgicos y reflejos.